7月14日，根据CDE官网公示，诺华基因疗法药物Onasemnogene abeparvovec鞘内注射液（OAV101注射液）拟纳入优先审评，适应症为治疗6月龄及以上5q型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其发病机制与SMN1（运动神经元存活基因1）和SMN2两个高度同源的基因密切相关。正常人生存所必须的SMN蛋白有85%~90%来自SMN1基因，10%~15%来自SMN2基因。运动神经元的损失无法逆转，因此在治疗时出现症状的SMA患者可能需要一些支持性呼吸、营养和/或肌肉骨骼护理，以最大限度地发挥功能能力。
OAV101一种基于腺相关病毒（AAV）载体的基因疗法，可替代SMN1基因恢复全长SMN蛋白的表达。最早于2019年5月获FDA批准上市Zolgensma®，用于治疗SMN1双等位基因缺失的脊髓性肌萎缩症的婴儿患者（<2岁）。
其它获批用于SMA的药物还包括：渤健公司（Biogen Idec Ltd）研发的诺西那生钠注射液（Nusinersen Sodium，商品名Spinraza）于2016年获FDA批准上市，是全球首个SMA的精准靶向治疗药物。诺西那生钠是一种反义寡核苷酸（ASO），可与SMN2基因信使RNA上特定序列结合，从而增加运动神经元蛋白的产生，弥补患者由于SMN1基因功能缺陷引起的SMN蛋白不足。诺西那生钠注射液通过鞘内注射给药，直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液（CSF）。另一款药物是Genentech开发的利司扑兰（Risdiplam），该药物是全球首个治疗SMA的口服在研药物，作为一种运动神经元存活基因-2（SMN2）剪接修饰剂，可以全身性地增加SMN蛋白。
参考文献
1.CDE官网
2.Spinal muscular atrophy: From approved therapies to future therapeutic targets for personalized medicine
3.药渡数据库
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